Perfil Genético para Autismo

O que é Autismo?

Autismo, ou Transtorno do Espectro Autista (TEA), é uma condição congênita caracterizada por um distúrbio do neurodesenvolvimento que se reflete em manifestações comportamentais como déficits na comunicação e na socialização, padrões de comportamento repetitivo e estereotipado e uma baixa amplitude de interesses e atividades. 

 

O que causa o Autismo?

As causas do Autismo ou Transtorno do Espectro Autista não são determinadas. Estudos presumem que uma interação de fatores genéticos e ambientais durante a gravidez aumentam o risco para o surgimento do quadro, tais como exposição a agentes químicos, deficiência de vitamina D e ácido fólico, uso de substâncias como ácido valpróico, baixo peso ao nascer e prematuridade, gestações múltiplas, infecção e diabetes materna e idade parental avançada. 

 

Como prevenir o Autismo?

Não há até o momento indícios de como prevenir nem antecipar-se ao desenvolvimento do Autismo, durante a gestação ou após o nascimento. 

 

Quais são os sintomas do Autismo?

As manifestações do Autismo variam muito em intensidade e ocorrência dentro de um espectro, daí ser denominado Transtorno do Espectro Autista. Basicamente, os principais sintomas são: dificuldade de comunicação, dificuldade de sociabilização, pouca capacidade de imaginação, comportamentos repetitivos, obsessão por rotinas e hipersensibilidade sensorial, notadamente auditiva.

 

Com que idade aparece o Autismo?

O Transtorno do Espectro Autista, ou Autismo, é uma condição genética e congênita, ou seja, o portador já nasce com esse quadro, e ele se instala nos primeiros três anos de vida. No Brasil, o diagnóstico acontece em média nos primeiros cinco anos de vida da criança, quando os sintomas ficam mais evidentes.

 

Como é feito o diagnóstico do Autismo?

O diagnóstico do Autismo é predominantemente clínico, baseado nos relatos e queixas da família sobre o comportamento da criança, comparado com os parâmetros mais adotados para vigilância do desenvolvimento infantil durante consultas com pediatras, psicólogos e outros profissionais da saúde. Certas mutações genéticas, no entanto, podem ser rastreadas e associadas ao TEA.

 

Como é o tratamento do Autismo?

O Autismo não é uma doença, mas uma condição genética, e portanto só é possível intervir paliativamente em suas manifestações. Normalmente o portador de Autismo se beneficia com a assistência de psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas, que deve ser iniciada o quanto antes. Sintomas como irritabilidade, insônia e desatenção podem eventualmente ser tratados com fármacos. 

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Autismo tem cura?

Não, o Autismo é uma condição genética irreversível, e ao contrário de doenças adquiridas, não pode ser curado. Mas suas manifestações podem ser controladas e minimizadas com intervenção precoce e assistência médica especializada.

 

Qual o exame para diagnosticar Autismo?

O Perfil Genético para Autismo, ou Painel de Autismo, analisa por sequenciamento NGS 43 genes associados ao Transtorno do Espectro Autista, como o MECP2 e o PTEN. Ele é um aliado na delineação do diagnóstico.